ทีมงาน หนูนัน

กลุ่มอาการนูนันประกอบด้วยการกลายพันธุ์ในยีน PTPN11, KRAS, RAF1 และ SOS1 ทำให้เกิดความบกพร่องทางพันธุกรรมในเด็ก เริ่มแรกเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ Turner syndrome ตอนนี้พวกเขาเป็นสองหน่วยงานที่แยกจากกันเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งเกิดขึ้นในกรณีของพวกเขา โรคนูนันเกิดขึ้นครั้งเดียวใน 1-2.5 พัน การเกิด

ดูหนัง: "เหล็กในครรภ์"

1. สาเหตุของหนูนันซินโดรม

Noonan syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนต่างๆ:

• ปตท.11
• คราส
• รฟท.1,
• SOS1.

ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย Noonan มีการกลายพันธุ์ในยีน PTP11 ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ SOS1 คาดว่ายีน RAF1 จะรับผิดชอบ 10-15 เปอร์เซ็นต์ กรณีของหนูนันซินโดรม 5 เปอร์เซ็นต์ มีกลุ่มอาการนูนันที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KRAS และอาจมีรูปแบบที่รุนแรงหรือผิดปรกติมากกว่าคนอื่นๆ ในส่วนที่เหลือ 10-15 เปอร์เซ็นต์ สำหรับผู้ที่มีอาการผิดปกติแต่กำเนิดนี้ เป็นเรื่องยากที่จะทราบว่าแท้จริงแล้วสาเหตุของโรคนี้เกิดจากอะไร

2. อาการของหนูนันซินโดรม

ในกรณีของนูนนันซินโดรมมีลักษณะทางใบหน้าที่โดดเด่น คนป่วยมีตาที่แยกจากกันกว้างมาก (ภาวะนี้เรียกว่าภาวะเทโลเรลสูงในตา) และเปลือกตาจะเอียงลงหรือถึงกับหลบตา (หนังตาตก) สีตามักจะเป็นสีฟ้าอ่อน หูมีขอบหนาและตั้งต่ำกว่าหูของคนอื่น ลักษณะอาการของ Turner syndrome คือคอประกบ บ่อยครั้งมันสั้นและกว้างมาก

เมื่อพูดถึงสภาพร่างกายทั่วไปของผู้ที่มีอาการนูนัน ก็มีความผิดปกติเช่นกัน คนป่วยอายุสั้นและมักเป็นโรคหัวใจ เช่น ลิ้นหัวใจตีบตีบ (ข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อยในพวกเขา) ความผิดปกติของกระดูกอกเป็นลักษณะเฉพาะ - ข้อบกพร่องนี้เรียกว่าหน้าอกของไก่หรือช่างทำรองเท้า สามารถสังเกตข้อบกพร่องของโครงกระดูกประเภทต่างๆได้เช่น:

• ข้อศอก valgus,
• กระดูกสันหลังคด
• ข้อบกพร่องของซี่โครง,
• กระดูกสันหลังคด

นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องของไต ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับระบบน้ำเหลือง ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด และแนวโน้มที่จะเกิด ecchymosis ความบกพร่องทางการได้ยิน (สูญเสียการได้ยินหรือหูหนวก) อาจทำให้เข้าใจภาษาได้ยาก

เด็กชายที่มีอาการนูนันมีอาการอัณฑะล้มเหลวหรือ cryptorchidism มักนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก การพัฒนาทางเพศมักจะล่าช้าในผู้ป่วยประมาณสองปี

ในประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ กรณีที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในระดับที่ไม่รุนแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีสภาพจิตใจที่สมบูรณ์

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการนูนนัน ตัวอย่างเช่น การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถใช้เพื่อเพิ่มความสูงของผู้ป่วยได้