กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ แลงจ์

Cornelia de Lange syndrome (CdLS - Cornelia de Lange Syndrome) เป็นอย่างอื่น Brachmann และ de Lange syndrome หรือ Amsterdam de Lange dwarf syndrome เป็นกลุ่มของความพิการแต่กำเนิดที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ อาการบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นครั้งเดียวใน 10-30,000 การเกิด แต่นี่เป็นเพียงการประมาณการเท่านั้น เป็นกลุ่มอาการที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน (autosomal dominant, autosomal recessive, sex-linked, de novo mutations)

ดูหนังเรื่อง "อัลตราซาวนด์สามมิติ"

1. สาเหตุของโรค Cornelia de Lange

สาเหตุของโรค Cornelia de Lange มักเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง เช่น สาเหตุที่แทบไม่ทราบสาเหตุ (มีการกลายพันธุ์ที่ความเสี่ยงของการเกิดเพิ่มขึ้น เช่น ตามอายุของมารดาหรือบิดา) การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการผิดปกติที่เกิดนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน:

  • CdLS1 (บนโครโมโซม 5) ซึ่งถูกค้นพบในปี 2547 และรับผิดชอบประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีกลุ่มอาการ Cornelia de Lange
  • CdLS2 (บนโครโมโซม X) ซึ่งถูกค้นพบในปี 2549 และรับผิดชอบประมาณ 5% ของ คดี
  • CdLS3 (บนโครโมโซม 10) ซึ่งถูกค้นพบในปี 2550 และมีส่วนรับผิดชอบประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของ กรณี

การกลายพันธุ์ของยีนสองตัวสุดท้ายมักเกี่ยวข้องกับรูปแบบที่รุนแรงกว่าของโรค

2. อาการของโรคคอร์เนเลีย เดอ แลงจ์

ทารกที่เป็นโรค Cornelia de Lange มักมีน้ำหนักน้อยเมื่อแรกเกิด น้อยกว่า 2.5 กก. (บางตัวมีน้ำหนักปกติ)การเจริญเติบโตและพัฒนาการของพวกเขาล่าช้า (แม้ว่าการเจริญเติบโตทางเพศมักจะเป็นเรื่องปกติ) แต่ไม่หยุด - ทารกพัฒนาและเติบโตช้ากว่า (โดยปกติระหว่าง 120 ถึง 150 ซม.) อาการของโรคยังเป็น microcephaly เช่น หัวขนาดเล็ก

ลักษณะที่ปรากฏของใบหน้าก็มีลักษณะเช่นกัน - เด็ก ๆ มีคิ้วหนาซึ่งมักจะหลอมรวมกัน (คิ้วหลอมรวมเรียกว่า synophrys) และขนตายาว นอกจากนี้ยังมีเปลือกตาหลบตา (ptosis) จมูกมักจะหงายและมุมปากชี้ลง ร่องจมูก (ช่องจากกะบังถึงกลางปาก) ยาวมาก หูจะต่ำกว่าหูของทารกคนอื่นๆ เด็กบางคนพัฒนาปากแหว่งเพดานโหว่

มีขนส่วนเกินตามร่างกายของเด็กที่มีอาการ Cornelia de Lange (จนถึงขณะนี้คาดว่าสิ่งนี้จะเกิดขึ้นใน 100% ของกรณี) มือและเท้ามีขนาดเล็กไม่สมส่วน ในทางกลับกัน อวัยวะเพศมีขนาดใหญ่เกินสัดส่วน มันเกิดขึ้นที่นิ้วเท้าถูกหลอมรวมเข้าด้วยกัน

การทำงานของร่างกายก็ไม่ถูกต้องเช่นกัน ความบกพร่องทางการได้ยิน หัวใจบกพร่อง และปัญหาการมองเห็นเป็นเรื่องปกติ เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการตาพร่า สายตาสั้น และตาเหล่ ผู้ป่วยบางรายมีปัญหาเกี่ยวกับเยื่อบุตาอักเสบและเกล็ดกระดี่กำเริบ เด็กมักเป็นโรคกรดไหลย้อนและอาจมีอาการชักได้ เนื่องจากโรคกรดไหลย้อน เช่นเดียวกับอาการป่วย เช่น อาเจียน เบื่ออาหาร กักเก็บก๊าซ ท้องร่วง และท้องผูก อาจทำให้มีปัญหาในการเลี้ยงลูกของคุณ

พัฒนาการทางจิตของเด็กที่มีอาการ Cornelia de Lange ก็ไม่ปกติเช่นกัน อาการที่คล้ายกับออทิสติกปรากฏขึ้น เช่น ความผูกพันกับกิจวัตรประจำวันอย่างแน่นหนาและการไม่เต็มใจที่จะเปลี่ยนแปลง เด็กอาจพัฒนาความก้าวร้าวและการทำร้ายตนเองอย่างไม่ยุติธรรมซึ่งอาจแสดงออกในการทำร้ายตนเอง

แท็ก:  ครัว มีภูมิภาค ทารก