โรค Niemann-Pick - อาการและการรักษา

โรค Niemann-Pick บางครั้งเรียกว่า "โรคอัลไซเมอร์ในวัยเด็ก" ไขมันที่สะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ จะขัดขวางการทำงานที่เหมาะสม

ดูวิดีโอ: "โรคที่ทารกมักประสบบ่อยที่สุด"

โรคนี้อธิบายครั้งแรกโดย Albert Niemann ในปี 1914 สี่ปีต่อมาได้รับความสนใจจาก Ludwik Pick นักพยาธิวิทยาชาวเยอรมัน

โรค Niemann-Pick เป็นโรคทางพันธุกรรม มีสี่ประเภท:

• ประเภท A - การวินิจฉัยในวัยเด็กและอาการของมันรวมถึง: ดีซ่าน, ตับโต,
• ประเภท B - อาการแรกมักปรากฏในวัยรุ่น
• ประเภท C และ D - ในประเภทนี้การขยายตัวของตับและม้ามอยู่ในระดับปานกลาง แต่สมองได้รับความเสียหายซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการมองเห็นและการได้ยินและความยากลำบากในการเคลื่อนไหว

1. โรค Niemann-Pick - อาการแรก

โรคนี้ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากอาการไม่เฉพาะเจาะจง ดังนั้นจึงมักใช้เวลาหลายเดือนในการวินิจฉัย

อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค ได้แก่ :

• การขยายช่องท้อง,
• การขยายตัวของอวัยวะภายในโดยเฉพาะตับและม้าม
• โรคดีซ่าน
• การติดเชื้อที่ปอดบ่อยครั้ง
• กลืนลำบาก (กลืนลำบาก),
• การสูญเสียกล้ามเนื้อ
• dysarthria (ความผิดปกติของคำพูด),
• อาการชักจากโรคลมชัก,
• แพ้สัมผัส,

• ความจำเสื่อม

   

โรค Niemann-Pick เสียชีวิตในขณะนี้ ไขมันที่สะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ จะค่อยๆ ทำลายอวัยวะและทำให้สมองเปลี่ยนแปลงไปอย่างถาวร ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปี

ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพอย่างเต็มที่ การให้ยาที่ถูกต้องจะทำให้ยาช้าลงเท่านั้น มันคือ Zavesca 100 มก. ซึ่งช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ

ในประเทศในสหภาพยุโรปส่วนใหญ่ จะมีการคืนเงินค่ายาทั้งหมดหรือบางส่วน ในโปแลนด์ แม้จะมีความพยายามมากมายของพ่อแม่ที่มีลูกป่วย แต่คุณก็ยังต้องจ่าย เท่าไหร่? ราคาของหนึ่งแพ็คเกจซึ่งเพียงพอสำหรับการรักษาหนึ่งเดือนคือ PLN 40,000

2. มีความหวัง แต่ไม่ใช่สำหรับทุกคน

Adrianna และ Sebastian เกิดมามีสุขภาพแข็งแรง เมื่อพี่น้องยังอยู่ในช่วงวัยรุ่น คุณแม่เริ่มสังเกตเห็นปัญหาสุขภาพในเด็ก หลังจากผ่านไปหลายเดือน การวินิจฉัยก็เกิดขึ้น โรค Niemann-Pick ได้รับการยืนยันครั้งแรกในเด็กผู้ชาย สามเดือนต่อมา - ใน Ada พี่สาวของเขา

เซบาสเตียนมีคุณสมบัติเหมาะสมสำหรับโครงการยาที่สถาบันสุขภาพเด็กอนุสรณ์ ซึ่งอยู่ภายใต้การทดสอบการเตรียมการใหม่ น้องสาวของเขาซึ่งอายุไม่ถึงเกณฑ์ต้องจ่ายค่ารักษาโดยการซื้อยาซาเวสก้าที่ยังไม่ได้ชำระ

Adrianna และ Sebastian Kupiec (siepomaga.pl/adrianna)

บีตา คูปีค มารดาของอาดาและเซบาสเตียนไม่ละอายที่จะขอความช่วยเหลือ เธอจะทำทุกอย่างเพื่อไม่ให้ลูก ๆ ของเธอจางหายไปในสายตาของพวกเขา

ในกรณีของ Ada โรคนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว ขอบคุณคอลเลกชันบนพอร์ทัล siepomaga.pl เป็นไปได้ที่จะซื้อยาสามชุดสำหรับเธอ เป็นไปได้เช่นกันเนื่องจากการลดราคาสำหรับการเตรียมการซึ่ง ณ สิ้นปี 2559 มีจำนวน PLN 25,000 ซลอตี

ขอบคุณการบำบัด Ada เปลี่ยนไปมาก เขาพูดชัด อาการชักหาย กลืนลำบากหายไป อย่างไรก็ตาม เมื่อไม่มีเงินเพียงพอสำหรับปริมาณยาครั้งต่อไป ปัญหาจะกลับมา

เด็กหญิงอายุ 22 ปีสามารถช่วยเหลือผ่านมูลนิธิ Siepomag ได้